Mengenal Penyebab Dan Gejala Penyakit Huntington

pengidap penyakit Huntington

pengidap penyakit Huntington

Ada begitu banyak penyakit yang disebabkan karena adanya kelainan genetika atau biasa disebut penyakit keturunan. Salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan genetika adalah penyakit Huntington. Anda pasti baru mendengar tentang penyakit Huntington ini.

Sebenarnya, penyakit Huntington bukanlah penyakit yang baru. Penyakit Huntington merupakan penyakit keturunan dengan persentase kemungkinan terjadi sebesar 50%. Jadi bisa dikatakan bahwa ada ribuan orang yang mengalami penyakit Huntington.

Penyakit Huntington sering menyerang system saraf pusat, sehingga sangat mengganggu pengidapnya serta orang-orang yang ada disekitarnya. Penyakit Huntington bisa terjadi pada siapa saja, baik anak-anak maupun orang dewasa, namun penyakit ini sering mulai menampakkan gejala-gejala pada orang-orang yang sudah berusia 30 an.

Penyakit Huntington, chorea hunting atau terkadang disebut juga chore mairo merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetika, sehingga dapat diwariskan dari orang tua ke anak-anaknya. Penyakit Huntington telah menjangkiti sekitar 1 dari 20.000 jiwa di negara-negara Eropa Barat serta 1 dari 30.000 jiwa di Amerika.

Penyakit Huntington merupakan penyakit yang sangat umum dan menunjukkan berbagai gerakan-gerakan tubuh yang tidak normal atau menggeliat-menggeliat dengan sendirinya yang dalam ilmu kesehatan disebut chorea.

Penyakit Huntington merupakan penyakit yang umumnya sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa Barat. Dan penyakit ini jarang ditemukan pada orang-orang keturunan Asia maupun orang-orang Afrika.

Penyakit Huntington disebabkan oleh adanya mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Bila salah satu dari orang tua atau bahkan kedua orang tua memiliki dua salinan yang berpengaruh, maka anak-anaknya nanti akan semakin cenderung mengidap penyakit ini.

organ otak

organ otak

Gen huntingtin umumnya memberikan kode genetic untuk protein yang juga memiliki nama huntingtin. Mutasi kode gen huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari protein inilah yang merupakan pemicu dari adanya kerusakan secara bertahap pada bagian tertentu dari organ otak. Sayangnya, bagaimana cara kejadiannya masih belum bisa diketahui secara pasti.

Nama penyakit ini diambil dari nama seorang ahli kesehatan yaitu George Huntington yang merupakan penemu serta menjelaskan tentang penyakit ini pertama kalinya pada tahun 1872. Gen penyakit Huntington bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang mengidap penyakit Huntington memiliki kecenderungan untuk mengidap penyakit yang sama.

Sampai saat ini masih belum ada obat yang mampu menyembuhkan penyakit Huntington. Obat-obatan yang ada saat ini hanyalah untuk mengurangi gejala-gejala serta mengendalikan perilaku dari pengidap penyakit Huntington.

Umumnya, berbagai gejala dari penyakit Huntington akan mulai muncul pada seseorang yang telah berusia 35 sampai 44 tahun. Pada stadium awal, pengidap penyakit Huntington akan mengalami kehilangan memori, melakukan berbagai gerakan-gerakan abnormal yang terjadi secara bertahap yang nantinya akan semakin jelas sehingga sangat mempengaruhi kegiatan normal dari si pengidap, seperti berpakaian, makan bahkan menjadi cenderung tidak bisa diam.

Kemudian pengidap penyakit Huntington akan memperlihatkan perubahan mental yang tampak samar-samar. Pengidap penyakit Huntington secara bertahap menjadi lebih mudah tersinggung dan terkadang menjadi mudah sekali gembira. Mereka juga mulai kehilangan minat terhadap berbagai aktivitas sehari-hari.

Selanjutnya pengidap penyakit Huntington menjadi semakin tidak bertanggungjawab serta sering bepergian tanpa tujuan yang pasti.

Gejala-gejala fisik, meliputi:

  • pengidap penyakit HuntingtonGerakan-gerakan tak sadar pada wajah, kaki, serta jari
  • Canggung
  • Kehilangan koordinasi, tidak seimbang
  • Cadel
  • Mudah jatuh
  • Kelupaan
  • Hilang konsentrasi
  • Sulit dalam mengambil keputusan maupun berpikir
  • Sulit untuk berkonsentrasi
  • Sering menggertakkan gigi

Gejala-gejala emosi, meliputi:

  • Kurang bergairah
  • Berkurangnya minat dalam hidup
  • Depresi berkepanjangan
  • Suasana hati tidak menentu
  • Mudah tersinggung

Pengidap penyakit Huntington umumnya masih bisa menjalani hidupnya dengan normal, mereka juga bisa bekerja seperti orang-orang normal. Namun dengan semakin berkembangnya penyakit yang dialaminya, pengidap penyakit Huntington terpaksa harus berhenti bekerja serta lebih membutuhkan perawatan dari keluarganya.